Naukowcy zsekwencjonowali cały ludzki genom – T2T-CHM13

Wydaje się, że w nauce o człowieku doszło do małego przełomu. Według najnowszych doniesień naukowcy mieli zsekwencjonować cały ludzki genom. W bliższej i dalszej przyszłości może to doprowadzić do wielu rewolucyjnych odkryć i poprawy naszego losu na tym łez padole.

Zsekwencjonowanie całego genomu trochę zajęło

Według dostępnych danych zbadanie ostatnich 8% ludzkiego genomu zajęło naukowcom 20 lat. By zakończyć cały proces, potrzebne było nawet wynalezienie specjalnych sposobów na czytanie długich sekwencji naszego materiału genetycznego. Jak się okazuje, wcale nie było to takie proste. SciTech Daily zauważa, że cała sekwencja ludzkiego genomu miała już być odczytana w roku 2003, ale wtedy nieco naciągano fakty. Teraz mamy mieć już wszystko na tacy i brakujący kawałek ludzkiej zagadki został poznany. Tak przynajmniej twierdzą naukowcy i pozostaje mieć nadzieję, że nie powtórzy nam się sytuacja sprzed niemal dwóch dekad i nie okaże się, że tak w sumie to jeszcze trochę czegoś tam zostało, do zbadania. 😉

By ułożyć „ostatniego puzzla” układanki, zebrało się wielkie konsorcjum (ponad 100 naukowców) i jak nietrudno się domyślić, kluczem do przyjęcia do tego szacownego grona nie były znajomości, a realny potencjał niezbędny do rozwiązania problemu.

T2T-CHM13, czyli kompletny genom

W nauce wszystko musi być opisane, więc całkowicie zbadany genom dostał swoją nazwę, czyli T2T-CHM13. Teraz każdy, kto wykonuje jakiekolwiek badania, może się właśnie do tego genomu odwołać jak do swoistego wzorca z Sèvres. Stary wzorzec zwany GRCh38 odchodzi już do lamusa i teraz, jeśli naukowcy będą poszukiwali podejrzanych mutacji mogących prowadzić do chorób, będą mogli zerkać na cały ludzki genom. Wydaje się jednak, że to dopiero początek.

Przygotowywana jest cała seria publikacji naukowych omawiających zagadnienie i można śmiało zakładać, że naukowa kula śniegowa zacznie się powoli toczyć. Cała sprawa ma również wymiar bardziej praktyczny. Jeśli w przyszłości ktoś będzie miał zsekwencjonowany genom, to teraz będzie można zidentyfikować wszystkie warianty w DNA i wykorzystać tę informację po to, by lepiej pokierować procesem leczenia.

Czyli już jesteśmy półbogami?

Nie i jeszcze długo, długo nie. Jak zauważa jeden z liderów programu, Adam Phillippy, cytowany przez SciTech Daily, w związku z tym, że widzimy cały obraz, jesteśmy o krok bliżej do zrozumienia, co to wszystko znaczy. Tylko tyle i aż tyle. Przed ludzkością jeszcze bardzo długa droga, by pojąć jak to się dzieje, że wszystko działa tak, jak działa i to od tysięcy lat.

Naukowcy mają to do siebie, że są wiecznie żądni wiedzy i już postawili sobie kolejny ambitny cel. Postanowili dążyć w kierunku opisania genomu referencyjnego zdolnego do reprezentowania całej ludzkości. Nie wiemy, czy to co padło w poprzednim zdaniu, wybrzmiało dość dobrze w głowach szanownych czytelników, ale już na pierwszy rzut oka widać, że zadanie jest arcytrudne. Ciężko nawet stwierdzić, ile potrwa ten projekt, ale jedno jest pewne. Nawet najtrudniejsza droga zaczyna się od pierwszego kroku i ten krok jest właśnie robiony na naszych oczach, a można go podsumować jednym słowem:

Ciekawych nauki zachęcamy do zakupu mikroskopów na combat.pl Co prawda genomu przez nie nie zobaczycie, ale i tak wiele można zaobserwować.

Źródło:
  • https://scitechdaily.com/scientists-have-finally-sequenced-the-complete-human-genome-and-revealed-new-genetic-secrets/